歌舞伎面谱综合征胶质母细胞瘤脑静脉血

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医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习,每天3个短小精悍的小case,每天掌握3个知识点。每个群的群主轮流提供早餐病例,感谢各位群主及老师们的辛苦付出,也感谢参与讨论的众多群友。大家思想的碰撞,产生了无数的智慧火花,常在群里逛逛,每天都有新的收获。上周的精彩晨读病例摘选如下。

整理:赵伟,赵莲花(医院)

感谢为晨读三分钟病历提供、整理、审校的老师:张龙、孙睿、许丹丹、阚敏宸、谭小林、代允义、邱喜林、李惠明、梁新明申永国、黄波涛。

病例1

患者男性,74岁,行走不稳8个月。现病史:8个月前无明显诱因出现行走不稳,伴头晕,下床活动时加重,卧床休息时好转,偶伴有头疼、言语不清。既往史:高血压病史20余年,最高血压/mmHg,平素规律降压药,血压控制尚可。查体:指鼻试验右侧不准,轮替试验不配合,跟膝胫试验右侧不准。Romberg征阳性。

答案:胶质母细胞瘤,WHOIV级。

脑胶质瘤分为1级(恶性程度最低、预后最好)到4级(恶性程度最高、预后最差)。脑胶质瘤按肿瘤细胞在病理学上的恶性程度分类,分为低级别胶质瘤(WHO1~2级)为分化良好的胶质瘤,高级别胶质瘤(WHO3~4级)为低分化胶质瘤。胶质母细胞瘤与WHO的4级相对应。高级别胶质瘤病灶强化均欠均匀,均存在明显的坏死,呈不均质花环状、虫蚀状或斑片状强化。脑胶质瘤可发生于脑内各部位,可以根据肿瘤发生部位、增强表现进行初步鉴别诊断。脑内转移性病变以多发病变较为常见,多位于脑皮层下,大小不等,水肿程度不一,表现多样,多数为环状或结节样强化影。

病例2

男性,65岁,进行性反应迟钝4个月。现病史:4个月前患者无明显诱因出现反应迟钝,呈进行性加重,伴有表情淡漠,近记忆力下降、不爱说话。既往病史无特殊。查体:高级神经功能减退。

答案:胶质母细胞瘤,WHOIV级。

常见幕上肿瘤的种类有:神经上皮组织肿瘤;颅神经肿瘤;脑膜瘤;淋巴和造血组织肿瘤;生殖细胞肿瘤;蝶鞍区肿瘤。神经上皮性肿瘤是指由神经细胞和胶质细胞发生的肿瘤统称,包括胶质瘤、神经母细胞瘤、室管膜瘤等。胶质瘤又分为星形细胞起源和少突胶质细胞起源和混合性等。患者年龄偏大,没有钙化,排除少突胶质细胞起源。间变性星形细胞瘤与胶质母细胞瘤鉴别困难,间变性星形细胞瘤坏死和血管增生相对少见,环壁厚薄不均、边缘不规则提示向胶质母细胞瘤转变。

病例3

女性,64岁,记忆力下降4个月,加重伴头晕1天。现病史:4月前患者无明显诱因出现记忆力下降,主要表现为做饭咸甜掌握不好,出门找不到回家的路,言语减少,不主动和家人交流,表情淡漠,不愿干活,不能进行简单的加减法计算,1天前突然出现头晕,呈非旋转性,无视物重影,无恶心呕吐,无耳鸣听力下降。急来我院。

答案:原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)。

病灶T1WI多呈等或稍高信号;T2WI呈等或稍低信号,单发或多发,境界清晰;轻中度瘤周水肿,并可见"火焰样"特征性水肿。增强后病灶多明显均匀强化;典型强化方式可呈脐凹征、缺边征(亦称咬征)、劈裂征、马蹄征、握拳征、尖角征、蝶翼征及卫星征等。MRS常表现为胆碱(Cho)峰升高,肌酸(Cr)降低,氮-乙酰天门冬氨酸(NAA)缺失,并出现高耸的脂质(Lip)峰。在实性肿瘤中出现明显升高的Lip峰对诊断PCNSL具有高度特异性。波谱分析假象和影响因素较多,本患者波谱不好解释病灶,感兴趣没有在病灶内,NAA峰过高(除了canavan病可以有这么高的NAA峰)。

病例4

看面相识病:

答案:歌舞伎面谱综合征。

该病也被称为Kabuki综合征,是一种先天性多重异常合并智能发展迟缓的疾病,患者有5个主要的特征:特殊的脸部特征、智能障碍、生长迟缓、骨骼发展异常及手掌发育异常。由于患者的面孔极似日本歌舞剧之脸谱,具有眉毛长而宽、睫毛长且明显、下外侧眼睑外翻,故以此命名。

临床症状包括:

(1)脸部特征:眉毛长而宽、弯成弧形、睫毛长、下外侧眼睑外翻、斜视、眼裂较长、鼻尖扁平、合并唇颚裂、牙齿排列不齐。

(2)发育迟滞,有时有性早熟。

(3)发展迟缓:轻度至中度智能障碍。

(4)神经系统:肌张力低下、喂食困难、癫痫、小头。影像常见非特异性脑萎缩或脑室扩大,主要的脑部结构异常如多小脑回,脑室导管狭窄致脑水肿,蛛网膜下囊肿等。

(5)骨骼系统:小指短而内弯、关节松弛、脊柱侧弯等。

(6)心血管系统畸形:心房(室)中隔缺损、法洛氏四联征、主动脉窄缩及大血管转位等。

(7)泌尿系统异常,包括肾脏异位,肾积水,肾发育不良,马蹄肾等。小阴茎、尿道下裂也可见报道。

(8)听力缺损。

病例5

女性,30岁,头晕。

答案:多结节和空泡状神经元肿瘤(Multinodularandvacuolatingneuronaltumor,MVNT)。

最早于年被报道是一种癫痫相关良性病变,具有特征性的组织病理学表现。年最新WHO中枢神经系统肿瘤分类将MVNT归为一种特殊类型的神经节细胞瘤,虽然如此,MVNT仍不确定是一种肿瘤性病变或是发育不良性错构瘤性病变/畸形。影像表现:

?在CT上很难明确病变,可表现为低密度;

?在MRI上表现为T2/FLAIR信号异常(T1轻度低信号)的皮层下簇状微小囊性结节性病变;

?多见于深部皮质带和浅表皮层下白质;

?多无强化,约3%-10%的病例可见点状微弱增强;

?无扩散受限或异常磁敏感性;

?病灶大小几乎不会进展/增加。

病例6

患者女性,26岁,因“头痛伴记忆力下降半月余”入院。

答案:脑胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplasticneuroepithelialtumors,DNET)。

DNET是一种少见良性混合性神经元-胶质细胞肿瘤,该肿瘤好发于儿童或青年,男性略多于女性,临床表现主要为长期顽固性癫痫发作,一般无颅内压增高症状,肿瘤好发于颞叶和额叶。神经系统体征常为阴性。DNET虽然比较少见,但具有的比较典型临床和影像学表现。DNET患者以癫痫发作为主要症状,病变累及皮层,呈三角形或楔形,病变呈长T1、长T2信号,边缘可见环形FLAIR像高信号,无强化,病变内可见多囊改变或分隔信号影。

病例7

68岁,男性。因记忆力减退,精神异常2月入院。既往体健。入院给予激素、丙球治疗14天后好转出院。10天后再次发病。

答案:淋巴瘤。

淋巴瘤以其复杂多变的表现被称为“鬼瘤”。约80%位于幕上,多见于大脑半球、脑室旁白质、深部灰质核团,胼胝体、室管膜下区。

CT:免疫力正常表现为等或稍高密度,密度均匀,增强后有强化;免疫力低下的表现为密度不均,伴有出血、坏死,增强可有不均匀/或环形强化。

MRI:平扫时T1WI呈略低或等信号,T2WI呈等/低信号,周围可有水肿,免疫正常人群增强扫描病灶多数呈明显均匀强化;当强化不均匀时提示肿瘤存在坏死(免疫力低下时多见)。DWI呈高信号,ADC低信号,PWI相对低灌注,明显低于高级别胶质瘤和转移瘤。

MRS:NAA下降,Cho峰和乳酸峰。

病例8

患者76岁,男性,反应迟钝,近期记忆力下降1月。病情进行性加重。

答案:转移瘤。

脑转移瘤的转移途径以血行最多见,也可为直接侵犯或经脑脊液循环种植转移。临床表现主要有头疼、恶心、呕吐、共济失调、视神经盘水肿等,有时表现似脑卒中,极少患者表现为痴呆,少数患者无神经系统症状。肿瘤在T1WI上呈低、等信号,在T2WI及FLAIR上高信号(黑色素瘤除外)。增强扫描,肿块呈明显块状、结节状或环形强化,强化通常呈圆或类圆形,厚薄不均匀,内壁不光整而外壁光滑。

病例9

43岁,男性,突发视物不清2天。

答案:甲醇中毒。

患者长期饮用劣质散装白酒。家属诉发病前2天曾口服医用酒精。甲醇中毒典型表现为壳核坏死,可能继发于甲酸引起的细胞色素氧化酶抑制所致的细胞缺氧。

病例10

女性,21岁,头痛4天,肢体抽搐伴意识不清3小时入院。

答案:脑静脉血栓形成。

其特点是易合并出血,表现为低密度区内灶性高密度影。脑静脉血栓的间接征象有相应静脉/静脉窦引流区脑水肿、梗死,出血性梗死、脑室梗阻或阻塞性脑积水;直接征象有条索征(cordsign)、高密度三角征(densetriangle)、空三角征(emptytrianglesign)。CTV可显示静脉窦内血栓,呈充盈缺损样病变。

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