重症肌无力（myastheniagravis，MG）是累及神经肌肉接头的自身免疫病，其特征性临床表现为受累肌群病态疲劳，症状波动。眼肌最常受累，尚可影响面肌、延髓肌、躯干和肢体肌。由于大部分MG患者需要较长时间的免疫治疗，因此正确诊断就显得尤为重要，可避免因漏诊而延误治疗，也可避免因误诊而带来的长期免疫治疗的不良反应。
01
MG的临床诊断
1.1病史和查体MG临床特点鲜明，详询病史和查体是诊断的关键。病史中最重要的是无力的分布和波动性，MG绝大部分以眼肌起病，因此临床医生碰到垂睑和复视的患者通常都会考虑MG，但若以其他肌群，特别是单纯肢体肌无力起病时就容易漏诊。MG的症状特别在病初具有明显的波动性，不仅表现为一天中的晨轻暮重，也表现为一个时间阶段内的波动，病程长的患者有可能症状波动不明显。
查体中重要的是定位，仔细查体可以帮助医生区别出其他部位病变所致的无力，如眼外肌麻痹伴眼内肌受累的、单侧眼外肌麻痹符合神经支配的、眼外肌麻痹伴长束征或共济失调或腱反射低下者，均不考虑或不首先考虑病变定位于神经肌肉接头。同样，延髓麻痹的患者若伴舌肌萎缩或掌颌反射阳性，亦不考虑或不首先考虑病变定位于神经肌肉接头。MG的肢体无力主要累及近端肌群，不过仍有少部分患者出现远端肌无力，特别是上肢的伸腕和伸指无力。疲劳试验是临床实践中诊断MG操作性很强的查体方法，尽管该方法评价是否阳性带有一定人为因素，但仍能甄别出大部分的新发MG。医生可以根据患者的主诉选择做持续上视、侧视、睁闭眼、数数、上肢平举、下蹲站起等动作，一般观察1-2min。
1.2新斯的明试验新斯的明试验是最经典、价廉易行而又能提供重要诊断信息的临床辅助手段。试验方法为肌注新斯的明1-1.5mg（0.02mg/kg）及阿托品1mg，在注射前及注射后20、30、40、50、60min观察体征变化。国内曾有数篇文章阐述试验结果的定量判定方法。令人遗憾的是，尽管新斯的明试验敏感性和特异性都很高，但由于观察结果需要较长时间，标准方法观察次数多，因医院，实际操作存在一定难度。
1.3冰敷试验（icepacktest）冰敷试验操作简单、安全，国外报道对于眼肌型MG具有较高的敏感性和特异性。操作方法是对于疑为MG的垂睑患者，将冰块放入橡皮手套内，在眼上放置1-2min后观察垂睑状况有无改善。医院进行该项试验，笔者认为冰敷试验有试用和推广价值。
02
MG的实验室诊断
2.1MG抗体MG抗体检测是MG的重要辅助检查手段，目前国内较为广泛开展的是乙酰胆碱受体抗体（acetylcholinereceptorantibody，ACh-RAb）的检测，眼肌型阳性率在50％左右，全身型阳性率在80％-90％，对于抗体阴性的患者（sero-negativemyastheniagravis，SNMG），国外报道约30％-40％可检出骨骼肌特异性酪氨酸激酶抗体（musclespecifictyrosinekinaseantibody，MuskAb），国内该比率较低，Musk抗体阳性患者约占SNMG的10％-20％。需要一提的是，由于各单位MG抗体检测的方法不同，结果也不一致，存在着一定比例的假阳性和假阴性，因此在检验方法规范之前不能过分依赖抗体检测结果，仍应该重视临床、疲劳试验和新斯的明试验的表现。
2.2电生理检查重复电刺激（repetitivenervestimulation，RNS）检查是较之疲劳试验、新斯的明试验更为客观和量化的实验室检查方法，在MG诊断中具有重要价值，其阳性率在全身型ＭＧ患者中可达90％，但在眼肌型患者中的阳性率不高，仅30％-50％，因此阴性结果也不能除外MG诊断。检测部位多选择面神经、腋神经、尺神经或正中神经等，低频衰减10％-15％以上为阳性。需要注意的是，低频RNS结果阳性亦可见于Lambert-Eaton综合征和肌萎缩侧索硬化，因此，需要同时进行高频RNS及必要时的针极肌电图检查。单纤维肌电图（singlefiberEMG，SFEMG）的敏感性要远高于RNS，其在MG患者中的阳性率可高达95％，但由于技术要求高、检查时需要患者配合度高且特异性较低，因此仅在RNS阴性时选择，国医院也并不多。另外，针极肌电图和神经传导检查对MG的鉴别诊断很有帮助。
03
MG的鉴别诊断
3.1眼睑下垂伴或不伴眼球活动障碍
3.1.1眼睑痉挛：眼睑痉挛在神经科门诊并不少见，患者的主述常常是“睁眼费力”，与MG相似，眼睑痉挛通常为双侧，不伴复视，查体时可发现眼睑肌频繁收缩，若“眨眼”不明显，则注意观察眉毛对鉴别有帮助，MG患者常提眉抬额，而眼睑痉挛的患者则不然。
3.1.2先天性睑下垂：通常出生后即存在，单侧多见，不伴复视，症状无波动，长期随访症状无明显变化，对照患者婴幼儿时照片可为诊断提供帮助。
3.1.3老年性睑下垂：老年睑下垂往往是因为提上睑肌渐趋萎缩无力造成，可出现上睑下垂遮盖瞳孔，与MG不同的是老年睑下垂患者没有晨轻暮重等症状波动的特点，而是缓慢加重，且多为双侧，不伴复视。必要时可行疲劳试验和新斯的明试验帮助鉴别。
3.1.4动眼神经麻痹：伴眼内肌受累（瞳孔扩大）的动眼神经麻痹（如动脉瘤）很容易和MG鉴别。不伴眼内肌受累仅为垂睑和眼肌麻痹（如糖尿病动眼神经麻痹）者则需要仔细鉴别。其鉴别点为：MG的眼肌麻痹通常不符合神经支配且有症状波动，而糖尿病眼肌麻痹则符合动眼神经支配。
3.1.5Horner征：不少Horner征患者可以仅表现为眼裂小和瞳孔小，没有明显眼球内陷和出汗异常，因此对于垂睑就诊的患者，一定要北京白癜风网上医院上海白癜风医院
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